Обикновено родителите нямат търпение да научат какъв е подтипът ЕБ на детето им. Резултатите от изследването по никакъв начин не помагат на детето – напротив, ако се окаже, че бебето е с тежка подформа, можете да се почувствате обезкуражени да се грижите за него както трябва.

Изследването за подтип ЕБ в България се извършва само в Университетската болница в Плевен от д-р Ивелина Йорданова, която работи по метода „антиген мапинг”. Необходимо е да идете до Плевен, за да бъде взета кожна биопсия от детето (изрязва се мъничко парченце кожа с диаметър около 5-10 мм, от ръба на нов мехур). Предварително се прави местно обезболяване на мястото на биопсията. Резултатите излизат до две седмици.

Това изследване дава най-обща прогноза за бъдещото развитие на детето ви и какви усложнения и трудности можете да очаквате. Не приемайте прогнозите като нещо гарантирано – както има починали бебета с леки подформи, така има и хора с по-тежки, които достигат зряла възраст, имат семейства и работят. Медицината напредва и след 10 години може да има лечение за ЕБ.

Подтипове ЕБ

Класификацията и имената на видовете ЕБ непрекъснато се променят. Общото при всички подтипове е, че кожата при всички е крехка и има склонност да прави мехури или да пада.

Основните видове ЕБ са три вида, според слоя в кожата, където липсват свързващи влакна. Всеки вид се разделя на подтипове, като някои от тях са по-леки, а други по-тежки.

  • EB simplex (проста форма на ЕБ)
  • – Suprabasal EBS
  • – Basal EBS
  • Junctionalis EB (гранична форма на ЕБ)
  • – JEB – Herlitz
  • – JEB – other
  • Dystrophic EB (дистрофична форма на ЕБ)
  • – Dominant DEB
  • – Recessive DEB

Като цяло простата (simplex) и доминантната дистрофична форма на ЕБ са най-леки и оказват най-малко влияние върху начина и продължителността на живота. Но у всеки ЕБ се проявява различно, дори при еднакви подформи на заболяването.

Кой е виновен

Когато някой от родителите има ЕБ е ясно откъде детето е наследило заболяването.

При останалите подформи, при които родителите са здрави, често възниква въпросът „Кой е виновен за болестта на детето?”

Виновни няма. Станалото е въпрос на генетична случайност.

Човешкото тяло е сложна фабрика за производство на най-различни вещества. За всеки производствен процес имаме рецепта, записана в съответния ген. Рецептата съществува в два екземпляра – един, наследен от майката и един от бащата. Понякога, по неизвестни причини, в някоя от рецептите има грешка. Тогава производственият процес не може да създаде правилното вещество и това, което създава, не върши работа или я върши по-зле от нормалното. Ако това е някой от протеините, които свързват горния слой на кожата, с лежащите под него слоеве, резултатът е крехка кожа, която лесно се откъсва и пада.

По-тежките форми на ЕБ се предават по рецесивен път. Това означава, че и двамата родители са носители както на вярна, така и на грешна рецепта. Тъй като имат по една вярна рецепта, тяхното тяло успява да произвежда достатъчно “правилен” протеин, който да върши работа. Родителите са здрави и не подозират, че са носители на променени екземпляри от гена.

Възможно е поколения наред грешната рецепта да се предава от родител на дете, но ако е в комбинация с вярна рецепта от другия родител, не води до никакви последици.
Проблемът възниква когато и двамата родители предадат на детето си грешни рецепти. Тогава тялото му просто не знае как да изработи правилния протеин. И за огромна изненада на родителите, които не са и подозирали, какво носят в тялото си, детето се ражда със заболяване. В случая – с някоя от тежките форми на ЕБ.

През 1990 г. учените най-сетне са установили, че причината за ЕБ е генетична и са започнали да търсят конкретните генни мутации – “грешни рецепти”. Към момента са известни над 400 различни мутации, причиняващи ЕБ.

Ще бъде ли здраво следващото ни дете?

За съжаление, в България не можете да получите отговор на този въпрос.

В зависимост от подформата, лекарите ще ви кажат какъв е шансът за следващо здраво дете, например 1:2 или 3:4, или в проценти – 50% или 75%. За съжаление, вероятността е нещо относително и няма гаранция, че въпреки добрите шансове, следващите ви 1-2-3-4-5 деца няма да са с ЕБ.

За да сте сигурни, че следващото ви дете ще е здраво имате две възможности:

  • да направите изследване, наречено хорионбиопсия, в 12-та седмица от бременността, за да проверите дали бебето ще бъде здраво или ще има ЕБ. Ако не желаете да родите дете с ЕБ ще се наложи прекратяване на бременноста около 16-та седмица, тъй като резултатите излизат за няколко седмици.
  • да забременеете чрез ин-витро, като ви бъдат имплантирани само изследвани за ЕБ, здрави ембриони. Методът се нарича ин-витро с предимплантационна диагностика.

За да изследвате бъдещото бебе първо трябва да сте направили две изследвания на детето ви с ЕБ – бипосия за уточняване формата на ЕБ, и генетично изследване за намиране на мутациите, за което са нужни по 1 мл кръв от детето, родителите, братята и сестрите му.

Тези генетични изследвания не се правят в България. Можете да ги направите в лаборатории в Австрия, Германия, Италия, Великобритания. Към момента българската държава не заплаща тези изследвания и родителите трябва да поемат разходите сами.

Генетичното изследване може да отнеме от няколко месеца до година.

За подтиповете, които се предават доминантно само от единия родител – като ЕБ simplex и доминантната дистрофична форма на ЕБ е достатъчно да се изследва кръвта само от родителя с ЕБ.

За останалите подтипове, които се предават рецесивно (родителите са здрави, но са носители на ген за ЕБ) се изследва кръвта и от двамата родители.